http://www.dorys-asso.org/
La Drépanocytose
Un nom complexe pour une maladie polysymptomatique
particulièrement douloureuse
La drépanocytose : Une maladie de l'hémoglobine I
A la base de la maladie : des globules rouges déficients I
Des symptômes dès le plus jeune âge I Traitements I Complications sévères I
Le dépistage néonatal
La drépanocytose est une maladie génétique du sang, liée à une anomalie de l'hémoglobine. Elle touche plus de 50 millions de personnes dans le monde, essentiellement des personnes originaires des Antilles, d'Afrique noire mais aussi d'Afrique du Nord.
Le gène de la drépanocytose est né d'une mutation du gène de la chaîne béta de l'hémoglobine, sélectionnée par le paludisme. Ceci explique que la maladie soit si répandue dans les régions tropicales et intertropicales.
Actuellement, on admet qu'il existe dans notre pays environ 6000 patients pris en charge pour cette maladie, dont à peu près la moitié en île de France, 2000 aux Antilles et 1000 en province.
La drépanocytose : Une maladie de l'hémoglobine
L'hémoglobine est le constituant principal du globule rouge et sert à transporter l'oxygène nécessaire à tous les organes du corps. L'hémoglobine normale s'appelle hémoglobine A. L'enfant drépanocytaire ne fabrique qu'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S, qui a comme particularité de former des amas dans les globules rouges qui deviennent alors fragiles et déformés.
Les globules rouges drépanocytaires prenant la forme d'une faucille, leur déformation est appelée falciformation.
A la base de la maladie : des globules rouges déficients
Les globules rouges drépanocytaires ont une durée de vie raccourcie par rapport aux globules rouges normaux car ils sont fragiles donc plus rapidement détruits par l'organisme. Leur destruction accélérée explique l' un des signes majeurs de la drépanocytose, l'anémie (nombre insuffisant de globules rouges).
Les globules rouges déformés sont rigides et ne parviennent plus à traverser les petits vaisseaux sanguins. Ils les bouchent et par conséquence, l'oxygène arrive mal au niveau des organes. Le manque d'oxygène explique l'autre signe majeur de la drépanocytose, les crises douloureuses, appelées crises vaso-occlusives.
Des symptômes dès le plus jeune âge
Dans les premiers mois de vie, les enfants atteints n'ont aucun signe.
Dès l'âge de 3 mois, les complications peuvent apparaître et les parents doivent apprendre à les reconnaître. Elles sont cependant très variables d'un enfant à l'autre. Certains ne sont presque jamais malades, d'autres le sont plus souvent, et il est impossible de prévoir l'évolution.
Les infections sont les complications les plus sérieuses car elles peuvent être brutales et sévères. La fièvre chez un enfant drépanocytaire doit toujours alerter et nécessite de consulter très rapidement un médecin.
Les crises douloureuses peuvent débuter, chez le nourrisson de moins de 2 ans, par le syndrome "pieds-mains", qui se manifeste par un gonflement des pieds et des mains. La peau est tendue et luisante, et l'enfant a mal.
Chez l'enfant plus âgé, les crises douloureuses les plus fréquentes sont au niveau des os (membres, côtes et dos), mais peuvent intéresser le ventre ou la poitrine. Ces crises sont favorisées par la déshydratation (lorsque l'enfant ne boit pas assez), les changements brutaux de température, les bains en eau froide, la fièvre, une activité sportive trop intense, le stress et l'altitude. Lorsque les douleurs sont importantes, l'enfant doit être amené à l'hôpital pour y être soulagé, parfois par de la morphine.
L'anémie se traduit par une pâleur et une fatigue. Elle est en général assez bien tolérée, sauf quand elle s'aggrave brutalement. Ceci peut se voir chez le nourrisson lors d'une autre complication sévère, la crise de séquestration splénique aiguë (le sang s'accumule dans la rate qui grossit brutalement). Elle se manifeste par une pâleur encore plus importante, des difficultés à respirer, des difficultés à téter ou des troubles de conscience (l'enfant ne réagit pas comme d'habitude aux stimulations). Le ventre de l'enfant est dur, augmenté de volume, et l'enfant semble avoir mal. L'enfant doit être conduit en urgence à l'hôpital pour y être transfusé.
Traitements
Certaines complications de la drépanocytose peuvent être évitées grâce à un traitement préventif prescrit par un médecin et grâce à l'éducation parentale. Il est donc important que l'enfant drépanocytaire soit pris en charge par une équipe spécialisée, et ce le plus rapidement possible après la naissance.
L'antibiothérapie prophylactique et les vaccinations
On peut éviter les infections en prenant un antibiotique (Oracilline) tous les jours. Les enfants doivent aussi être rapidement vaccinés, comme tous les autres enfants, mais aussi contre la grippe, l'hépatite B, et les infections à Pneumocoques. Chez l'enfant plus grand, il ne faut pas oublier les rappels des vaccins.
En cas de crise douloureuse, il faut faire boire l'enfant abondamment et donner des antalgiques (paracétamol) ou des anti-inflammatoires (nureflex). Si les douleurs persistent, l'enfant devra être conduit à l'hôpital.
Il faut aussi éviter les facteurs qui favorisent les crises.
Votre enfant doit boire abondamment, en particulier lors des efforts physiques et des fortes chaleurs. Il ne doit pas prendre de bains froids et se couvrir dès qu'il fait froid. S'il a de la fièvre, il faut la faire baisser rapidement. Il ne doit pas être amené en altitude au dessus de 1500m (attention aux voyages scolaires à la montagne).
En cas d'aggravation de l'anémie, votre enfant pourra être transfusé.
Lorsque les malades drépanocytaires ont des complications fréquentes (crises vaso-occlusives douloureuses répétées dans l'année, séquestrations spléniques, syndrome thoracique aigu), on dispose de plusieurs autres traitements. Ces traitements peuvent dans certains cas, améliorer considérablement la maladie, mais ne sont jamais anodins et ne sont proposés que lorsque la maladie est jugée sévère. Il s'agit de :
L'Hydroxyurée (Hydréa), dont les premiers essais dans cette maladie datent de 1992, mais qui est utilisé depuis beaucoup plus longtemps pour le traitement de certaines formes de leucémies. Il a été démontré que l'Hydréa permettait de réduire significativement la fréquence des crises douloureuses chez l'enfant comme chez l'adulte.
Les programmes d'échanges transfusionnels réguliers (environ tous les deux mois), qui visent à remplacer les globules rouges anormaux de la personne drépanocytaire par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains. Ceci revient à " changer le sang " par des transfusions multiples.
Ce traitement est proposé lorsque l'hydroxyurée n'est pas assez efficace, ou lorsque la maladie se complique d'un rétrécissement des vaisseaux qui irriguent le cerveau (complication sévère appelée vasculopathie cérébrale).
La transplantation de moelle osseuse
C'est le seul traitement actuellement disponible qui permet de guérir définitivement la maladie. La moelle osseuse est l'organe qui produit en permanence les globules rouges. La transplantation de moelle osseuse consiste d'abord à détruire la moelle osseuse du sujet drépanocytaire (par de la chimiothérapie) puis à remplacer celle-ci par une moelle saine prélevée chez un donneur HLA compatible. Environ 200 greffes ont été réalisées dans le monde chez des drépanocytaires, permettant d'obtenir la guérison dans 85 % des cas. Elles ont jusqu'ici été réalisées à partir de donneurs apparentés (frères ou s½urs en général). En l'absence de donneur familial, et dans certaines formes sévères de drépanocytose, il est envisageable de proposer une greffe à partir d'un donneur non apparenté HLA compatible (donneur sur fichier).
Un espoir pour le futur, la thérapie génique
La thérapie génique a permis d'obtenir une correction complète de la maladie drépanocytaire chez des souris. Des essais devraient débuter chez l'homme dans les prochaines années.
http://www.chu-lyon.fr/internet/rech_exp/expertise/drepanocytose/drepanocytose.htm
En savoir plus...
Complications sévères
Le dépistage néonatal
APIPD
Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose
S.O.S. Globi
Association de Prévention et de Lutte contre les Maladies Héréditaires du Globule
Rouge
La Drépanocytose
Un nom complexe pour une maladie polysymptomatique
particulièrement douloureuse
La drépanocytose : Une maladie de l'hémoglobine I
A la base de la maladie : des globules rouges déficients I
Des symptômes dès le plus jeune âge I Traitements I Complications sévères I
Le dépistage néonatal
La drépanocytose est une maladie génétique du sang, liée à une anomalie de l'hémoglobine. Elle touche plus de 50 millions de personnes dans le monde, essentiellement des personnes originaires des Antilles, d'Afrique noire mais aussi d'Afrique du Nord.
Le gène de la drépanocytose est né d'une mutation du gène de la chaîne béta de l'hémoglobine, sélectionnée par le paludisme. Ceci explique que la maladie soit si répandue dans les régions tropicales et intertropicales.
Actuellement, on admet qu'il existe dans notre pays environ 6000 patients pris en charge pour cette maladie, dont à peu près la moitié en île de France, 2000 aux Antilles et 1000 en province.
La drépanocytose : Une maladie de l'hémoglobine
L'hémoglobine est le constituant principal du globule rouge et sert à transporter l'oxygène nécessaire à tous les organes du corps. L'hémoglobine normale s'appelle hémoglobine A. L'enfant drépanocytaire ne fabrique qu'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S, qui a comme particularité de former des amas dans les globules rouges qui deviennent alors fragiles et déformés.
Les globules rouges drépanocytaires prenant la forme d'une faucille, leur déformation est appelée falciformation.
A la base de la maladie : des globules rouges déficients
Les globules rouges drépanocytaires ont une durée de vie raccourcie par rapport aux globules rouges normaux car ils sont fragiles donc plus rapidement détruits par l'organisme. Leur destruction accélérée explique l' un des signes majeurs de la drépanocytose, l'anémie (nombre insuffisant de globules rouges).
Les globules rouges déformés sont rigides et ne parviennent plus à traverser les petits vaisseaux sanguins. Ils les bouchent et par conséquence, l'oxygène arrive mal au niveau des organes. Le manque d'oxygène explique l'autre signe majeur de la drépanocytose, les crises douloureuses, appelées crises vaso-occlusives.
Des symptômes dès le plus jeune âge
Dans les premiers mois de vie, les enfants atteints n'ont aucun signe.
Dès l'âge de 3 mois, les complications peuvent apparaître et les parents doivent apprendre à les reconnaître. Elles sont cependant très variables d'un enfant à l'autre. Certains ne sont presque jamais malades, d'autres le sont plus souvent, et il est impossible de prévoir l'évolution.
Les infections sont les complications les plus sérieuses car elles peuvent être brutales et sévères. La fièvre chez un enfant drépanocytaire doit toujours alerter et nécessite de consulter très rapidement un médecin.
Les crises douloureuses peuvent débuter, chez le nourrisson de moins de 2 ans, par le syndrome "pieds-mains", qui se manifeste par un gonflement des pieds et des mains. La peau est tendue et luisante, et l'enfant a mal.
Chez l'enfant plus âgé, les crises douloureuses les plus fréquentes sont au niveau des os (membres, côtes et dos), mais peuvent intéresser le ventre ou la poitrine. Ces crises sont favorisées par la déshydratation (lorsque l'enfant ne boit pas assez), les changements brutaux de température, les bains en eau froide, la fièvre, une activité sportive trop intense, le stress et l'altitude. Lorsque les douleurs sont importantes, l'enfant doit être amené à l'hôpital pour y être soulagé, parfois par de la morphine.
L'anémie se traduit par une pâleur et une fatigue. Elle est en général assez bien tolérée, sauf quand elle s'aggrave brutalement. Ceci peut se voir chez le nourrisson lors d'une autre complication sévère, la crise de séquestration splénique aiguë (le sang s'accumule dans la rate qui grossit brutalement). Elle se manifeste par une pâleur encore plus importante, des difficultés à respirer, des difficultés à téter ou des troubles de conscience (l'enfant ne réagit pas comme d'habitude aux stimulations). Le ventre de l'enfant est dur, augmenté de volume, et l'enfant semble avoir mal. L'enfant doit être conduit en urgence à l'hôpital pour y être transfusé.
Traitements
Certaines complications de la drépanocytose peuvent être évitées grâce à un traitement préventif prescrit par un médecin et grâce à l'éducation parentale. Il est donc important que l'enfant drépanocytaire soit pris en charge par une équipe spécialisée, et ce le plus rapidement possible après la naissance.
L'antibiothérapie prophylactique et les vaccinations
On peut éviter les infections en prenant un antibiotique (Oracilline) tous les jours. Les enfants doivent aussi être rapidement vaccinés, comme tous les autres enfants, mais aussi contre la grippe, l'hépatite B, et les infections à Pneumocoques. Chez l'enfant plus grand, il ne faut pas oublier les rappels des vaccins.
En cas de crise douloureuse, il faut faire boire l'enfant abondamment et donner des antalgiques (paracétamol) ou des anti-inflammatoires (nureflex). Si les douleurs persistent, l'enfant devra être conduit à l'hôpital.
Il faut aussi éviter les facteurs qui favorisent les crises.
Votre enfant doit boire abondamment, en particulier lors des efforts physiques et des fortes chaleurs. Il ne doit pas prendre de bains froids et se couvrir dès qu'il fait froid. S'il a de la fièvre, il faut la faire baisser rapidement. Il ne doit pas être amené en altitude au dessus de 1500m (attention aux voyages scolaires à la montagne).
En cas d'aggravation de l'anémie, votre enfant pourra être transfusé.
Lorsque les malades drépanocytaires ont des complications fréquentes (crises vaso-occlusives douloureuses répétées dans l'année, séquestrations spléniques, syndrome thoracique aigu), on dispose de plusieurs autres traitements. Ces traitements peuvent dans certains cas, améliorer considérablement la maladie, mais ne sont jamais anodins et ne sont proposés que lorsque la maladie est jugée sévère. Il s'agit de :
L'Hydroxyurée (Hydréa), dont les premiers essais dans cette maladie datent de 1992, mais qui est utilisé depuis beaucoup plus longtemps pour le traitement de certaines formes de leucémies. Il a été démontré que l'Hydréa permettait de réduire significativement la fréquence des crises douloureuses chez l'enfant comme chez l'adulte.
Les programmes d'échanges transfusionnels réguliers (environ tous les deux mois), qui visent à remplacer les globules rouges anormaux de la personne drépanocytaire par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains. Ceci revient à " changer le sang " par des transfusions multiples.
Ce traitement est proposé lorsque l'hydroxyurée n'est pas assez efficace, ou lorsque la maladie se complique d'un rétrécissement des vaisseaux qui irriguent le cerveau (complication sévère appelée vasculopathie cérébrale).
La transplantation de moelle osseuse
C'est le seul traitement actuellement disponible qui permet de guérir définitivement la maladie. La moelle osseuse est l'organe qui produit en permanence les globules rouges. La transplantation de moelle osseuse consiste d'abord à détruire la moelle osseuse du sujet drépanocytaire (par de la chimiothérapie) puis à remplacer celle-ci par une moelle saine prélevée chez un donneur HLA compatible. Environ 200 greffes ont été réalisées dans le monde chez des drépanocytaires, permettant d'obtenir la guérison dans 85 % des cas. Elles ont jusqu'ici été réalisées à partir de donneurs apparentés (frères ou s½urs en général). En l'absence de donneur familial, et dans certaines formes sévères de drépanocytose, il est envisageable de proposer une greffe à partir d'un donneur non apparenté HLA compatible (donneur sur fichier).
Un espoir pour le futur, la thérapie génique
La thérapie génique a permis d'obtenir une correction complète de la maladie drépanocytaire chez des souris. Des essais devraient débuter chez l'homme dans les prochaines années.
http://www.chu-lyon.fr/internet/rech_exp/expertise/drepanocytose/drepanocytose.htm
En savoir plus...
Complications sévères
Le dépistage néonatal
APIPD
Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose
S.O.S. Globi
Association de Prévention et de Lutte contre les Maladies Héréditaires du Globule
Rouge
